DeCS Server - List Exact Term

Expresión de búsqueda:	ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA
Descriptores Encontrados:	1
Mostrando:	1 .. 1

1 / 1

DeCS

Descriptor Inglés:

Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease

Descriptor Español:

Enfermedad por Deficiencia de Piruvato Carboxilasa

Descriptor Portugués:

Doença da Deficiência de Piruvato Carboxilase

Sinónimos Español:

Acidosis Láctica Tipo II con Ataxia
Acidosis Láctica con Ataxia Tipo II

Categoría:

Definición Español:

Trastorno metabólico autosómico recesivo originado por la ausencia o disminución de la actividad de la PIRUVATO CARBOXILASA, enzima que regula la gluconeogénesis, lipogénesis, y síntesis de neurotransmisores. Las manifestaciones clínicas incluyen acidosis láctica, convulsiones, insuficiencia respiratoria, marcada retraso psicomotor, HIPOGLICEMIA periódica, e hipotonía. El curso clínico puede ser similar al de la ENFERMEDAD DE LEIGH.

Relacionados Español:

Calificadores Permitidos Español:

SU cirugía	CL clasificación
CO complicaciones	DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico	DH dietoterapia
EC economía	EM embriología
NU enfermería	EN enzimología
EP epidemiología	ET etiología
EH etnología	PP fisiopatología
GE genética	HI historia
CI inducido químicamente	IM inmunología
CF líquido cefalorraquídeo	ME metabolismo
MI microbiología	MO mortalidad
UR orina	PS parasitología
PA patología	PC prevención & control
PX psicología	RT radioterapia
RH rehabilitación	BL sangre
TH terapia	DT tratamiento farmacológico
VE veterinaria	VI virología

Número del Registro:

23807

Identificador Único:

D015324

Similar:

DeCS